什么是染色体？

染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。男性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XY。女性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XX。

一个健康的卵细胞有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体的结构。

23对染色体的详细介绍

1号染色体

是第一大染色体。1号染色体，长约249Mb，包含了2057个编码基因，占人类基因组的8%。当它的基因出现异常时，可能会引发高歇病（缺乏脂肪分别酶而致黄疸或贫血）、前列腺癌、青光眼、老人痴智症等病症。

2号染色体

是第二大染色体，长约243Mb，包含1303个编码基因，含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶。包含了先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲等病症。据研究表明2号染色体是由古人猿的4号和19号染色体头接头融合而成了现代人类的2号染色体。

3号染色体

3号染色体长198Mb，包含1080个基因。在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT。3号染色体和人的嗅觉、炎症过程及肾癌中最高发的肾透明细胞癌都密切相关。

4号染色体

4号染色体，长190M，包含753个编码基因。其包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因。

5号染色体

5号染色体，长181Mb，包含885个编码基因。其包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一。包含了猫哭症（头小，面部特征不寻常，哭声像猫哭声）、秃头与痤疮、早老症、关节畸形等病症。

6号染色体

6号染色体长171Mb，包含1050个编码基因，虽然不大，但它承载的基因数量比4号和5号染色体多上百个。编码主要组织相容性抗原的基因群（MHC）分布在6号染色体短臂。这一染色体上基因的异常可能导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病，也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。

7号染色体

7号染色体长159Mb，包含1000个编码基因，是第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。

8号染色体

8号染色体长145Mb，包含685个编码基因。8号染色体短臂存在一个约1500万碱基对的大片段区域，与大猩猩基因组相比该区域的高突变率可能对人类脑部进化有重要贡献，含有大脑和免疫功能的遗传基因。

9号染色体

9号染色体长141Mb，包含781个编码基因，1924年德国科学家发现9号染色体上的ABO基因决定了人类血型，为临床输血和器官移植配型奠定了理论基础。

10号染色体

10号染色体长135Mb，包含734个编码基因。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿尔茨海默氏症等。

11号染色体

11号染色体长135Mb，包含1317个编码基因。其中人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基因，包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点。它是所有染色体中包含与疾病相关基因最多的一条。

12号染色体

12号染色体长133Mb，包含1034个编码基因。有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。

13号染色体

13号染色体长114Mb，包含321个编码基因，它是最大的近端着丝粒染色体，也是基因密度最小的染色体（6.5gene./Mb），其包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，与眼癌、精神分裂症有关的基因。

14号染色体

14号染色体长107Mb，包含634个编码基因。有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。其位于染色体两头的端粒可防止染色体末端的遗传信息发生丢失，但端粒的长度随细胞分裂而不断缩短。位于14号染色体的TEP1基因，其产物端粒酶可修复被损坏的端粒。

15号染色体

15号染色体长102Mb，包含613个编码基因。是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一，这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端，而不是沿染色体分布，其中远端区域包含了可引起Prader-Willi和 Angelman综合症的基因缺失。

16号染色体，

16号染色体长90Mb，包含835个编码基因，是DNA修复基因所在之处。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义。另外如果16号染色体多出一条是孕早期流产最常见的原因，约6%的早期流产因此发生。

17号染色体

17号染色体长81Mb，包含1186个编码基因，是一条很特殊的染色体，它在所有染色体中基因密度最大，且包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的 TP53基因、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A。

18号染色体

18号染色体长78Mb，包含268个编码基因。当18号染色体多出一条，会导致患儿罹患爱德华氏综合征，患儿存活率低，寿命短，且会伴有严重的智力障碍。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低，但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。

19号染色体

19号染色体长59Mb，包含1473个编码基因，其包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。

20号染色体

20号染色体长63Mb，包含546个编码基因，是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。

21号染色体

21号染色体长48Mb，包含233个编码基因，占所有染色体的1.55%，是最短的染色体，研究发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。

22号染色体

22号染色体长51Mb，包含445个编码基因，占所有染色体的8.7%，它是国际人类基因组联合研究小组破译的第一条染色体。其与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。

X染色体

性染色体X长155Mb，包含852个编码基因。X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化中再失去它。同时X染色体与遗传性疾病高度相关，还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。

X染色体失活假说

需要指出的是，失活的X染色体上仍有部分基因保持一定活性。因此X染色体数目异常的个体在表型上不同于正常个体，出现多种临床症状。如47，XXY的个体不同于46，XY的个体；47，XXX的个体不同于46，XX的个体，而且X染色体越多时，表型的异常更严重。

Y染色体

性染色体Y长59Mb，包含66个编码基因。Y染色体长度只有X染色体的38%，且研究发现Y染色体正在逐渐缩小。Y染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。

上一篇：试管婴儿那些事儿--试管婴儿助孕期间“阳”来了，怎么办？

下一篇：记住这五点，一定可以提高美国试管婴儿成功率！